出品：科普中国

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　　当今，伴随着基因测序的商业化，以个性化为核心的精准医学也正在逐步展开。并且中国将在“十三五”期间启动一项“精准医疗重点科技研发计划”，选择性地在全国各个具备条件和优势的区域中的医院和社区内建设示范中心。

　　精准医学到底是什么？

　　精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身制定出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。

　　以患病者和亚健康人群为主体，精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案（如下图），即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞，然后用精准药物一举消灭，以维护正常细胞的和平世界。

　　也就是说，精准医学以基因突变信息为靶点，确定疾病的类型，然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案，最后给出精准的用药指导。

　　基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段。演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。受到环境或遗传的影响，基因组会出现有害缺陷或发生突变，从而导致疾病的产生。

　　基因测序是对血液或其他体液以及细胞进行DNA检测，能够预知身体患疾病的风险。通过分析检测到的各种基因情况，从而决定人体中的基因变化是否与某种特定疾病或症状有关。这使得人们能了解自己的基因信息，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

　　例如，肿瘤是一种基因组疾病，它是正常细胞中基因突变的不断积累而导致细胞恶性增殖。癌细胞非常的“狡猾”，它们会在一定时期内“伪装”成正常细胞，逃避人体免疫系统的监视，并且癌细胞的突变过程具有多样性和高度异质性，这是癌症治疗中容易出现耐药性的关键因素。因此，基因检测数据的解读是精准用药的基础。

　　我国癌症的现状及精准用药

　　华大基因战略规划委主任朱岩梅提到，中国在精准医疗领域具有“本土需求”，这体现在，中国目前的出生缺陷率为5.6%，由此造成8000万残疾人，而发达国家的水平为2%多一点，此外，中国的肿瘤患者5年生存率为33%，而发达国家是70%。

　　然而2015年10月9日，国家癌症中心主任陈万青带领团队在国际著名癌症专业期刊《癌症通讯》（CancerLetters）上在线发表了一篇关于中国居民癌症现患人数统计的学术文章，题为“National estimates of cancer prevalence in China, 2011”，该文首次发布我国居民癌症现患数据。

　　文章对2011年前5年的中国癌症新发病例、患癌存活人数进行了统计，数据来源于我国177个肿瘤登记点，选取2003年～2005年诊断为癌症的患者为研究对象，对他们进行后续观察截止于2010年12月31日。统计5年内（2006～2010年）癌症存活人数以及新发患者数，采用数学模型计算得出现患率，并记录患者性别、年龄、居住地、癌症种类，以此为参数进行横纵向比较，系统性评估我国癌症流行现状。

　　结果显示：

　　我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万，其中男性患者368万人，女性患者381万人。城市中每10万人中就有666个人5年中诊断为癌症，在农村是10万分之440（如表一）。其中，女性乳腺癌患者最多，达102万，其次是结直肠癌，肺癌，胃癌和食管癌，这5个常见癌症占总数的56.1%（如表二）。

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　　然而，形式严峻，不精准用药普遍存在。

　　尽管随着我国对医疗卫生基础设施的投入，人们的健康状况得到极大改善，恶性肿瘤患者的生存率也在不断提高，但是现代医学的诊疗手段主要建立在解刨学、细胞病理学及影像学检查的基础上。对于患相同疾病的不同病人，主要通过血液及影像学检查等方法简单地划分子类型，给予病人标准剂量的相同药物，并未考虑药物的效果及副作用对不同个体的影响，从而形成了当前的不精准临床用药现状。这种状况在全世界普遍存在，包括发达国家美国也同样存在40%左右的不精准医疗现象。

文章来源：《医学信息》 网址: http://www.yxxxbjb.cn/zonghexinwen/2021/0412/1331.html