9月18-20日，中华医学会第二十三次全国神经病学学术会议暨第十三次全国中青年神经病学学术会议圆满召开。此次会议期间，中南大学湘雅三医院神经肌肉疾病团队在遗传性周围神经病（CMT）领域做了系列工作汇报。

9月20日上午，在神经遗传分会场，唐北沙教授代表团队做了“腓骨肌萎缩症遗传学研究进展”的专题发言，对腓骨肌萎缩症（CMT）的新基因发现、新机制研究和新临床特点研究进行了总结，其中包括湘雅三医院神经肌肉疾病团队与南方医科大学徐湘民教授团队克隆CMT的新致病基因C1orf194的工作；湘雅三医院神经肌肉疾病团队作为全球多中心之一参与克隆CMT/dHMN的新致病基因SORD工作，以及本团队419个CMT家系的最新临床-遗传学研究进展。随后，唐北沙教授与大会主持吴志英教授、黄旭升教授和胡静教授等专家就CMT的临床检查与机制研究进行了交流探讨。

在神经遗传分会场，中南大学湘雅三医院博士研究生谢雍之以“24个中国dHMN家系的基因突变和临床特点分析”为题进行发言。谢博士对2014-2019年从湘雅三医院和湘雅医院收集的24个dHMN家系进行分析，总结出dHMN家系的基因分布和临床特点，并对不同地区的确诊的dHMN基因型分布以及GRAS基因突变的致病机制可能为功能获得进行了讨论，并通过分析发现了ARS-dHMN可能是AD-dHMN常见的亚型，SORD可能为AR-dHMN最常见的致病基因等。

在神经肌肉病与周围神经病会场中，中南大学湘雅三医院硕士研究生曹婉芊以“13个中国HNPP家系及1607个已报道家系的基因型-表型总结”为题进行发言，她从遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）概念、13个中国HNPP家系的分子与临床特点分析、1607个已报道的HNPP家系基因型-表型特点以及讨论总结四个方面进行了讲解。本团队收集了13个中国HNPP家系的临床资料，并进行了基因诊断。研究发现本组患者均由PMP22杂合缺失突变引起，多数患者发作形式为反复发作的无痛性单神经麻痹，有2例颅神经受累。HNPP是一种临床异质性较高的少见病，临床医师应注意识别典型的HNPP患者，防止漏诊轻症及不典型病例。

据了解，中南大学湘雅三医院的神经肌肉疾病团队一直致力于周围神经病（各种获得性周围神经病、腓骨肌萎缩症CMT、家族性淀粉变性多发周围神经病ATTR-PN等）和肌肉疾病的规范诊断、治疗与基础研究，医院已经推出神经肌肉病多学科合作MDT门诊的一站式医疗服务，以给患者提供规范、便捷和高质量服务为己任。中南大学湘雅三医院神经内科也将在今后的工作中造福更多的神经肌肉疾病患者，为提高患者的生活质量、减轻患者家庭和社会的疾病负担做出贡献。

【来源：湘雅三医院】

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